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トリーチャーコリンズ症候群

常染色体優性遺伝による先天性疾患の一つ。顔貌が特徴的で、下眼瞼の欠如、頬骨や下顎頭の形成異常などが挙げられる。下顎骨の発育不全が起こるため、下顎が後退し相対的に上顎前突を呈する。また高口蓋や口蓋裂などを伴う場合もある。矯正治療に関しては健康保険が適応される特定疾患に指定されている。


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